Apa Saja Penyebab Penyakit Wilson dan Cara Mengatasinya
Penyakit Wilson adalah kondisi langka yang disebabkan oleh penumpukan tembaga dalam tubuh, terutama di hati dan otak. Kondisi ini bersifat genetik dan bisa menimbulkan berbagai komplikasi kesehatan serius jika tidak dideteksi lebih awal dan ditangani dengan tepat. Dalam artikel ini, kita akan membahas secara mendalam penyebab penyakit Wilson , bagaimana gejalanya, serta cara mengatasinya dengan aman dan efektif.
Apa Itu Penyakit Wilson?
Penyakit Wilson dikenal juga sebagai hepatolenticular degeneration . Nama ini berasal dari karakteristik kerusakan otak pada bagian ganglia basalis (lentiform nucleus) dan gangguan fungsi hati akibat penumpukan tembaga.
Kondisi ini tergolong langka, hanya terjadi pada sekitar 1 dari 30.000 hingga 45.000 orang di seluruh dunia. Meski begitu, penyakit ini sangat berbahaya karena tanpa pengobatan dan tidak mengetahui penyebab penyakit wilson, bisa menyebabkan gagal hati, kerusakan saraf permanen, bahkan kematian.
Penyebab Penyakit Wilson
1. Mutasi Genetik pada Gen ATP7B
Penyebab penyakit Wilson yang utama adalah mutasi pada gen ATP7B , yang bertugas mengatur ekskresi tembaga dari tubuh melalui empedu. Gen ini juga penting untuk mengikat tembaga ke protein ceruloplasmin agar dapat diedarkan ke seluruh tubuh dalam bentuk yang aman.
Jika terjadi mutasi pada gen ATP7B, maka proses pengelolaan tembaga menjadi terganggu. Tembaga tidak lagi diekskresikan secara efisien dan mulai menumpuk di organ-organ seperti hati, otak, ginjal, dan mata.
Mutasi ini diturunkan secara autosomal resesif, artinya seseorang harus mewarisi dua salinan gen yang rusak (satu dari ibu dan satu dari ayah) untuk mengembangkan penyakit ini.
2. Faktor Keturunan
Penyebab penyakit Wilson bisa terjadi karena merupakan penyakit genetik, faktor keturunan memainkan peran utama dalam risiko seseorang terkena penyakit Wilson. Jika kedua orang tua adalah pembawa gen mutasi ATP7B, maka anak-anak mereka memiliki:
- 25% kemungkinan menderita penyakit Wilson
- 50% kemungkinan menjadi pembawa gen (carrier)
- 25% kemungkinan tidak terpengaruh sama sekali
Oleh karena itu, pemeriksaan genetik bagi keluarga yang memiliki riwayat penyakit ini sangat penting untuk deteksi dini.
3. Gangguan Metabolisme Tembaga
Salah satu penyebab penyakit Wilson yaitu tembaga. Tembaga adalah mineral esensial yang dibutuhkan tubuh dalam jumlah kecil untuk mendukung fungsi enzim, produksi energi, dan metabolisme zat besi. Namun, kelebihan tembaga sangat toksik bagi jaringan tubuh.
Pada penderita penyakit Wilson, sistem metabolisme tembaga tidak bekerja optimal. Akibatnya, tembaga yang seharusnya dikeluarkan dari tubuh justru menumpuk dalam hati, lalu menyebar ke organ lain seperti otak dan mata itulah penyebab penyakit Wilson.
Gejala Penyakit Wilson
Gejala penyakit Wilson bisa bervariasi tergantung pada usia dan organ yang terkena dampaknya. Umumnya, gejala mulai muncul antara usia 5 hingga 35 tahun.
A. Gejala pada Hati
- Kelelahan ekstrem
- Nyeri atau pembengkakan di perut
- Mual dan muntah
- Urine berwarna gelap
- Wajah kuning (jaundice)
- Pembengkakan kaki dan perut (asites)
B. Gejala Neurologis dan Psikiatrik
- Tremor (gemetar)
- Kesulitan berbicara atau menelan
- Gerakan lambat atau kaku
- Perubahan kepribadian
- Depresi atau gangguan mood
- Kesulitan berpikir jernih
C. Tanda Lain yang Khas
- Cincin Kayser-Fleischer : cincin hijau-coklat di sekeliling iris mata akibat penumpukan tembaga di kornea. Ini adalah tanda khas penyakit Wilson.
- Osteoporosis atau nyeri sendi
- Masalah menstruasi pada wanita
- Anemia hemolitik
Diagnosis Penyakit Wilson
Mendiagnosis penyakit Wilson membutuhkan kombinasi dari tes laboratorium, pencitraan medis, dan evaluasi klinis. Beberapa metode yang digunakan untuk pengetahui penyebab penyakit wilson meliputi:
1. Tes Darah
- Ceruloplasmin rendah : Sebagian besar pasien memiliki kadar ceruloplasmin <20 mg/dL.
- Serum tembaga rendah
- Uji urin tembaga 24 jam tinggi
2. Pemeriksaan Mata
Tes slit-lamp dilakukan untuk mendeteksi adanya cincin Kayser-Fleischer.
3. Biopsi Hati
Biopsi hati bisa menunjukkan peningkatan kadar tembaga dalam jaringan hati, serta kerusakan hati kronis karna bagian hati sangat rentan menjadi penyebab penyakit Wilson.
4. Tes Genetik
Identifikasi mutasi pada gen ATP7B melalui analisis DNA bisa memberikan diagnosis pasti, terutama untuk kasus yang tidak khas.
Pengobatan dan Cara Mengatasi Penyakit Wilson
Meskipun tidak bisa disembuhkan sepenuhnya, penyakit Wilson bisa dikontrol dengan pengobatan dan perubahan gaya hidup yang tepat. Tujuan utamanya adalah mengurangi penumpukan tembaga dalam tubuh dan mencegah kerusakan lebih lanjut.
1. Obat-obatan
a. Chelating Agents
Obat ini membantu mengeluarkan tembaga dari tubuh melalui urin.
- D-penicillamine : Salah satu obat pertama yang digunakan. Efek samping termasuk ruam kulit, demam, dan reaksi alergi.
- Trientine : Alternatif untuk pasien yang tidak toleran terhadap D-penicillamine.
b. Zinc Acetate
Zinc menghambat penyerapan tembaga dari saluran cerna. Digunakan umumnya setelah fase dekongestif atau untuk pasien asimtomatik.
- Lebih aman untuk jangka panjang
- Jarang menyebabkan efek samping
c. Tetrathiomolybdate
Masih dalam tahap uji klinis, tapi menunjukkan hasil yang menjanjikan dalam mengikat tembaga sebelum diserap tubuh.
2. Diet Rendah Tembaga
Selain obat, diet juga berperan penting dalam mengelola beberapa penyebab penyakit Wilson. Berikut beberapa panduan pola makan yang dianjurkan:
Makanan yang Harus Dihindari:
- Organ hati (jeroan)
- Kerang dan seafood
- Jamur
- Kacang-kacangan
- Coklat dan kakao
- Alkohol (memperburuk kerusakan hati)
Makanan yang Aman:
- Sayuran segar
- Buah-buahan (kecuali buah kering tinggi tembaga)
- Produk susu rendah lemak
- Roti gandum utuh
- Daging tanpa lemak (ayam, ikan putih)
Pastikan untuk tidak menggunakan panci atau wajan berbahan tembaga saat memasak.
3. Suplementasi Vitamin dan Mineral
Beberapa pasien mungkin membutuhkan suplemen vitamin B6 atau zinc tambahan, tergantung kondisi individu dan respons terhadap pengobatan.
Namun, semua suplemen harus dikonsultasikan dengan dokter agar tidak menyebabkan interaksi negatif.
4. Transplantasi Hati
Dalam kasus penyakit Wilson yang sudah mencapai stadium akhir (gagal hati akut), transplantasi hati bisa menjadi pilihan terakhir namun sangat efektif.
Setelah transplantasi, fungsi hati yang normal akan memulihkan metabolisme tembaga secara alami.
5. Terapi Rehabilitasi Neurologis
Untuk pasien dengan gejala neurologis, fisioterapi, terapi okupasi, dan terapi wicara bisa sangat membantu dalam meningkatkan kualitas hidup.
Pencegahan dan Pengelolaan Jangka Panjang
1. Skrining Keluarga
Karena penyakit Wilson bersifat genetik, anggota keluarga dekat (terutama saudara kandung) sebaiknya menjalani skrining genetik dan tes darah secara berkala agar terhindar dari berbagai penyebab penyakit wilson.
2. Pemantauan Rutin
Pasien membutuhkan pemantauan rutin kadar tembaga, fungsi hati, dan gejala neurologis. Ini termasuk:
- Tes darah periodik
- Tes urin
- Evaluasi psikologis dan neurologis
3. Edukasi Pasien dan Keluarga
Memahami penyakit Wilson sangat penting agar pasien bisa patuh pada pengobatan dan gaya hidup sehat. Edukasi tentang pentingnya tidak melewatkan obat, menjaga diet, dan menghindari paparan tembaga tambahan sangat diperlukan.
Prognosis dan Harapan Hidup
Dengan diagnosis dini dan pengobatan yang tepat, prognosis pasien penyakit Wilson bisa sangat baik. Banyak pasien bisa hidup normal dan produktif selama mereka tetap menjalani pengobatan seumur hidup.
Namun, jika tidak diobati, penyakit ini bisa berakibat fatal dalam waktu beberapa tahun.
Kesimpulan: Menangani Penyakit Wilson dengan Tepat
Penyakit Wilson adalah kondisi langka namun serius yang disebabkan oleh mutasi gen ATP7B dan mengakibatkan penumpukan tembaga dalam tubuh. Meskipun tidak bisa disembuhkan, dengan pengobatan yang tepat, diet rendah tembaga, dan pemantauan berkala, pasien bisa hidup sehat dan normal.
Jika Anda atau keluarga memiliki riwayat penyakit ini, penting untuk melakukan skrining lebih awal dan menjalani konsultasi dengan dokter spesialis genetik atau gastroenterologi.
Dengan edukasi, kesadaran, dan pendekatan medis yang holistik, penyebab penyakit wilson bisa diketahui serta penyakit Wilson bisa dikendalikan dan dampak buruknya diminimalkan.
Editor: Aktivitas Terkait Kesehatan Sepanjang Hari
Aktivitas Sehat, Kualitas Hidup Terjamin Sehat Setiap Saat!
Post Comment