Apa Itu Telangiektasia Hemoragik Herediter Menurut Para Ahli?
Telangiektasia Hemoragik Herediter (HHT) yaitu kondisi genetik langka yang berdampak pada sistem vaskular. Penyakit ini menyebabkan terbentuknya pembuluh darah abnormal yang rapuh dan mudah pecah, sehingga menimbulkan perdarahan. Artikel ini membahas secara menyeluruh apa itu Telangiektasia Hemoragik Herediter menurut para ahli, lengkap dengan gejala, penyebab, diagnosis, pengobatan, hingga tips perawatan jangka panjang.
Pengertian Telangiektasia Hemoragik Herediter (HHT)
Definisi Medis HHT
Berdasarkan National Institutes of Health (NIH), Telangiektasia Hemoragik Herediter merupakan gangguan autosomal dominan pada sistem vaskular, yang ditandai dengan pembentukan telangiektasia (pelebaran kapiler darah) dan malformasi arteriovenosa (AVM) di berbagai bagian-bagian organ tubuh seperti kulit, paru-paru, otak, dan hati.
Pandangan Para Ahli
- Dr. Claire Shovlin dari Imperial College London menjelaskan bahwa HHT merupakan penyakit sistemik yang dapat mempengaruhi berbagai organ dan memerlukan pendekatan yang melibatkan berbagai disiplin ilmu.
- Dr. Michael Young, Johns Hopkins School of Medicine, menambahkan bahwa sekitar 1 dari 5.000 orang di dunia kemungkinan menderita HHT, meskipun banyak yang tidak terdiagnosis.
Penyebab Telangiektasia Hemoragik Herediter
Faktor Genetik
HHT merupakan penyakit yang diwariskan secara genetik dengan pola autosomal dominan, yang berarti hanya diperlukan satu salinan gen yang tidak normal dari salah satu orang tua untuk mewariskan penyakit ini.
Gen-gen yang sering terkait dengan HHT:
- ENG (endoglin) – HHT tipe 1
- ACVRL1 (ALK1) – HHT tipe 2
- SMAD4 – HHT dengan Juvenile Polyposis Syndrome (JPS)
Bagaimana Mutasi Terjadi?
Mutasi ini mengakibatkan pembuluh darah tidak dapat membentuk struktur yang normal, sehingga dinding pembuluh menjadi rentan dan mudah mengalami kerusakan.
Gejala Telangiektasia Hemoragik Herediter
Gejala HHT dapat berbeda-beda, mulai dari yang ringan hingga yang berat, tergantung pada organ yang terkena.
Gejala Umum:
- Mimisan kronis (epistaksis), sering kali merupakan gejala awal.
- Telangiektasia di wajah, tangan, bibir, dan rongga mulut.
- Anemia akibat perdarahan kronis.
Gejala Berdasarkan Organ:
- Paru-paru: AVM pulmonal pada paru-paru dapat menyebabkan kesulitan bernapas, batuk berdarah, dan bahkan risiko stroke.
- Otak: AVM serebral dapat mengakibatkan kejang, kehilangan kesadaran, atau pendarahan di otak.
- Hati: AVM hepatik bisa mengganggu sirkulasi darah dan menyebabkan gagal jantung.
Kapan HHT Mulai Terlihat?
Tanda-tanda awal mulai muncul pada masa remaja atau di awal usia dewasa. Namun, beberapa orang dapat menunjukkan tanda sejak anak-anak. Karena karakteristiknya yang progresif, gejalanya akan semakin memburuk seiring bertambahnya usia.
Diagnosis Telangiektasia Hemoragik Herediter
Diagnosis HHT tidak selalu mudah karena gejalanya bisa tumpang tindih dengan penyakit lain. Ada beberapa pendekatan untuk menentukan HHT:
Kriteria Diagnostik Curaçao
Berdasarkan informasi dari KONOHATOTO78 kriteria ini terdiri dari empat poin:
- Epistaksis yang berulang dan spontan.
- Telangiektasia pada tempat khas (bibir, mulut, jari).
- AVM viseral (paru, otak, hati, saluran cerna).
- Riwayat keluarga dengan HHT.
Jika seseorang memenuhi tiga dari empat kriteria, maka dianggap sebagai “pasti HHT.”
Pemeriksaan Penunjang
- CT Scan atau MRI – untuk deteksi AVM.
- Endoskopi – untuk melihat perdarahan di saluran pencernaan.
- Pengujian Gen – untuk mengidentifikasi perubahan pada gen ENG, ACVRL1, atau SMAD4
Cara Efektif Menangani HHT
1. Terapi Mimisan (Epistaksis)
- Laser coagulation: menutup pembuluh darah kecil di hidung.
- Obat semprot hidung: seperti estrogen atau bevacizumab intranasal.
2. Pengobatan Anemia
- Suplemen zat besi
- Transfusi darah bila diperlukan
- Obat eritropoietin untuk merangsang produksi sel darah merah
3. Manajemen AVM
- AVM Paru-paru: diatasi dengan menutup pembuluh darah yang abnormal.
- AVM Otak: dapat diatasi melalui prosedur bedah, radiosurgery, atau embolisasi.
- AVM Hati: biasanya dikelola secara konservatif, operasi hanya bila sangat diperlukan.
4. Terapi Target Molekuler
Bevacizumab (inhibitor VEGF) menunjukkan hasil yang menjanjikan dalam mengurangi frekuensi mimisan dan malformasi arteriovenosa (AVM).
Komplikasi Telangiektasia Hemoragik Herediter
- Stroke
- Abses otak
- Hipoksia berat
- Gagal jantung
- Kematian mendadak bila AVM pecah
Panduan Gaya Hidup untuk Pengidap HHT
1. Hindari Obat yang Memicu Perdarahan
Contoh: aspirin, ibuprofen, warfarin (kecuali diresepkan oleh dokter).
2. Cegah Iritasi Hidung
- Gunakan humidifier
- Oleskan petroleum jelly pada bagian dalam hidung
3. Lakukan Skrining Rutin
Terutama untuk AVM paru dan otak, bahkan jika belum ada gejala.
Fakta Statistik Tentang HHT
| Fakta | Data |
|---|---|
| Prevalensi | 1 dari 5.000 orang |
| Umur gejala awal | 10–30 tahun |
| Risiko stroke jika tidak ditangani | Hingga 25% |
| Penyebab utama kematian | AVM otak/paru yang tidak terdeteksi |
Gambar
Contoh Telangiektasia pada Wajah dan Bibir
Tantangan Diagnosis HHT di Indonesia
- Minimnya kesadaran masyarakat dan tenaga medis
- Kurangnya fasilitas tes genetik
- Keterbatasan teknologi diagnostik di daerah
Testimoni Pasien
“Saya baru menyadari bahwa saya mengidap HHT setelah mengalami mimisan yang tidak kunjung berhenti hampir setiap minggu. Setelah menjalani pemeriksaan MRI dan CT, ditemukan adanya AVM di paru-paru. Saat ini saya secara teratur melakukan kontrol dan frekuensi mimisan saya telah berkurang secara signifikan.”
– Rani, 33 tahun, Jakarta.
Kesimpulan
Apa Itu Telangiektasia Hemoragik Herediter menurut Para Ahli? Jawabannya adalah penyakit genetik serius yang bisa menyerang berbagai organ melalui pembentukan pembuluh darah abnormal. Dengan deteksi awal, pemeriksaan rutin, dan perawatan yang sesuai, banyak penderita HHT dapat menjalani kehidupan yang produktif.
Editor: Aktivitas Terkait Kesehatan Sepanjang Hari
Aktivitas Sehat, Kualitas Hidup Terjamin Sehat Setiap Saat!
Post Comment